Latest News

Lima Penyakit Langka Akibat Kelainan Enzim

Enzim merupakan salah satu jenis protein yang berfungsi sebagai katalisator untuk mempercepat reaksi kimia dalam tubuh. Enzim dibutuhkan untuk respirasi, pencernaan makanan, fungsi otot, saraf, dan lain-lain. Kekurangan enzim dapat memacu disfungsi metabolisme yang dapat menyebabkan penyakit serius.

Kekurangan enzim bersifat genetik, dalam arti diturunkan dari orang tua. Jenis kekurangan enzim ini disebabkan oleh kelainan gen dalam tubuh. Gangguan enzim genetik merupakan penyakit langka karena proporsi yang terkena sangat kecil.

Baca juga: 10 penyakit langka yang belum ada obatnya

Penyakit Langka Akibat Kelainan Enzim

Berikut ini adalah penyakit langka akibat kelainan enzim:

1. Penyakit Fabry

Geng sehat yang pernah menonton drama Korea Dokter John pasti pernah mendengar penyakit ini. Salah satu narapidana mengalami rasa terbakar pada tangan dan kaki, timbulnya bintik-bintik merah gelap pada kulit (disebut angiokeratoma), gangguan pencernaan seperti mual dan diare serta penurunan kemampuan berkeringat (hipohidrosis).

Penyakit Fabry disebabkan oleh kelainan pada gen GLA, yang menyebabkannya Defisiensi α-galaktosidase. Kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan sejenis lemak yang disebut globotriaosylceramide (Gb3, atau GL-3) di dalam tubuh. Penyakit ini berkembang lambat karena GL-3 terakumulasi secara bertahap. Penumpukan yang lama mengakibatkan kerusakan pada jantung dan pembuluh darah, sehingga meningkatkan kejadian stroke dan serangan jantung.

2. Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme fenilalanin yang disebabkan oleh kekurangan fenilalanin hidroksilase. Kejadian fenilketonuria paling banyak terjadi pada ras Kaukasia. Penderita fenilketonuria dapat mengalami gagal tumbuh, lingkar kepala kecil (mikrosefali), kejang dan gangguan intelektual yang disebabkan oleh penumpukan racun produk sampingan fenilalanin.

Fenilketonuria dapat dideteksi pada skrining bayi baru lahir dan dengan pengobatan dini, diet yang terdiri dari diet rendah protein dengan pembatasan fenilalanin dapat mencegah perkembangan gejala.

Baca juga: Hemofilia, Penyakit langka yang diderita Lay EXO

3. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs (TSD) adalah penyakit neurodegeneratif yang disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA. Mutasi ini sebab rendah atau tidak aktif enzim beta-heksosaminida. Penyakit ini umumnya muncul pada masa bayi.

Anak-anak dengan Tay-Sachs sering menunjukkan gejala hilangnya keterampilan, kejang, kehilangan kendali gerak, bicara, dan fungsi kognitif secara bertahap. Selanjutnya anak akan mengalami otot kaku yang menyebabkan kelumpuhan. Kematian pada anak-anak biasanya disebabkan oleh infeksi. Harapan hidup antara 2 – 4 tahun setelah timbulnya gejala

4. Penyakit Maple Syrup Urine

Penyakit urine sirup maple merupakan gangguan metabolisme yang disebabkan oleh penurunan fungsi kompleks Enzim α-ketoacid dehydrogenase. Gejala klasik Penyakit Urine Sirup Maple (MSUD) pada bayi ditandai dengan bau sirup maple pada lilin dan urin dalam minggu-minggu pertama. Jika tidak diobati, bayi dapat mengalami kelesuan, kurang makan, gagal napas, gerakan "bersepeda", diikuti dengan koma dan kematian dini akibat pembengkakan otak.

5. Penyakit Hurler

Penyakit Hurler disebabkan oleh Defisiensi α-l-iduronidase. Kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan molekul mucopolysaccharide. Bayi dengan penyakit Hurler tampak normal saat lahir, namun setelah 6 bulan wajah bayi terlihat kasar. Hati yang membesar dapat teraba dan hernia umbilikalis dan inguinalis dapat muncul.

Gejala gangguan kognitif juga dapat terjadi seperti kesulitan berpikir dan belajar, kesulitan berbicara dan hiperaktif saat anak memasuki usia balita.

Baca juga: Tes Kelainan Kromosom Janin Dilakukan Seperti Tes Darah Biasa

Apakah bisa dirawat?

Meski termasuk penyakit langka, kelainan enzim seperti yang disebutkan di atas perlu ditangani dengan baik. Deteksi dini dan pengobatan yang tepat dapat mengurangi risiko penyakit ini berkembang lebih lanjut.

Terapi bertujuan untuk mengatasi gangguan metabolisme yang terjadi antara lain dengan:

  • Mengganti enzim yang hilang atau hilang disebut Terapi Penggantian Enzim (ERT)
  • Mengurangi konsumsi makanan dan atau obat-obatan yang tidak dapat dicerna dengan baik
  • Detoksifikasi untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun yang terjadi

Baca juga: Berikut 5 penyakit langka dan kendala penanganannya di Indonesia

Referensi

  1. Zarate, Y. A., & Hopkin, R. J. 2008. Penyakit Fabry. Lancet. Vol. 372 (9647). Hal. 1427–1435.
  1. Williams RA, dkk. 2008. Fenilketonuria: Kesalahan Metabolisme Fenilalanin Sejak Lahir. Clin Biochem Rev. Vol 29. hal. 31 – 41.
  2. Lopez Vasquez, K. 2020. penyakit Tay-Sachs. Jurnal Keperawatan Neonatal. 1 -3
  3. Blackburn, dkk. 2017. Penyakit urine sirup maple: mekanisme dan Appl Clin Genet. Vol. 10. hal. 57–66.
  4. 5. Grech R, dkk. 2013. Sindrom Hurler (Mucopolysaccharidosis tipe I). Rep. Kasus BMJ.

.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to top